Træk
Short ribs
Reduced rib length.
Resumé
- Også kaldet
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test69 gener knyttet til Short ribs
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short ribs ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Altid | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altid | I 2 tilstande |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 3 tilstande |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 2 tilstande |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 1 tilstand |
| MYF5myogenic factor 5 | Altid | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altid | I 1 tilstand |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altid | I 3 tilstande |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altid | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 29 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger