Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Exoner
42 exoner fordelt over 108,6 kb
Protein
1.339 aminosyrer
Også kendt som
KS, KNO1
Tidligere symboler
KNO
MANE Select-transkript
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL18A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved COL18A1. COL18A1 og 5 gener i nærheden på kromosom 21, fra 44.959.443 til 45.959.442.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, fremadrettet-strengSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, fremadrettet-strengADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, omvendt-strengPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, fremadrettet-strengCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, omvendt-strengSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, fremadrettet-strengPCBP3Diagram af COL18A1: 42 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.405.165–45.405.241, 77 baserExon 2: 45.405.379–45.405.473, 95 baserExon 3: 45.468.242–45.468.786, 545 baserExon 4: 45.473.895–45.473.981, 87 baserExon 5: 45.475.476–45.475.535, 60 baserExon 6: 45.476.351–45.476.480, 130 baserExon 7: 45.477.411–45.477.487, 77 baserExon 8: 45.477.750–45.477.965, 216 baserExon 9: 45.478.327–45.478.353, 27 baserExon 10: 45.479.902–45.479.964, 63 baserExon 11: 45.480.070–45.480.156, 87 baserExon 12: 45.480.467–45.480.520, 54 baserExon 13: 45.480.700–45.480.858, 159 baserExon 14: 45.481.963–45.482.025, 63 baserExon 15: 45.482.795–45.482.821, 27 baserExon 16: 45.486.861–45.486.992, 132 baserExon 17: 45.487.447–45.487.509, 63 baserExon 18: 45.488.418–45.488.444, 27 baserExon 19: 45.489.486–45.489.521, 36 baserExon 20: 45.490.275–45.490.346, 72 baserExon 21: 45.490.836–45.490.871, 36 baserExon 22: 45.491.225–45.491.314, 90 baserExon 23: 45.492.535–45.492.564, 30 baserExon 24: 45.492.687–45.492.713, 27 baserExon 25: 45.493.163–45.493.225, 63 baserExon 26: 45.493.501–45.493.575, 75 baserExon 27: 45.494.545–45.494.571, 27 baserExon 28: 45.494.862–45.494.915, 54 baserExon 29: 45.495.358–45.495.432, 75 baserExon 30: 45.496.500–45.496.568, 69 baserExon 31: 45.497.050–45.497.092, 43 baserExon 32: 45.497.599–45.497.661, 63 baserExon 33: 45.504.011–45.504.054, 44 baserExon 34: 45.504.416–45.504.556, 141 baserExon 35: 45.505.134–45.505.278, 145 baserExon 36: 45.505.358–45.505.431, 74 baserExon 37: 45.505.838–45.505.966, 129 baserExon 38: 45.507.561–45.507.593, 33 baserExon 39: 45.509.356–45.509.601, 246 baserExon 40: 45.510.064–45.510.261, 198 baserExon 41: 45.511.111–45.511.226, 116 baserExon 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 baser1510152025303540425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 108,6 kb; 4.020 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL18A1

41

positioner i COL18A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 108,6 kb af COL18A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL18A1-genet: collagen type XVIII alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-genet: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col18a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test