Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Resumé
- Også kaldet
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Limb undergrowthHP:0009826
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test63 gener knyttet til Limb undergrowth
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Limb undergrowth ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Altid | I 2 tilstande |
| B9D1B9 domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Altid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altid | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Altid | I 2 tilstande |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Altid | I 2 tilstande |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Altid | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altid | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Altid | I 1 tilstand |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altid | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 23 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger