Træk
Abnormal shape of joints
Klinisk navn: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test12 gener knyttet til Abnormal shape of joints
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal shape of joints ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Arthritis173 gener
- Joint dislocation76 gener
- Joint swelling53 gener
- Pterygium37 gener
- Fusion of joints25 gener
- Calcium deposits in joints22 gener
- Disease of the joints22 gener
- Bleeding within a joint18 gener
- Enlarged joints10 gener
- Joint subluxation10 gener
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 gener
- Osteochondrosis5 gener
- Abnormality of lower limb joint2 gener
- Periarticular soft-tissue mass1 gen
- Progressive joint destruction1 gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger