Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CAPN5

calpain 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 77.066.971–77.126.155 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 59,2 kb
Protein
640 aminosyrer
Også kendt som
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Tidligere symboler
VRNI
MANE Select-transkript
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CAPN5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CAPN5. CAPN5 og 10 gener i nærheden på kromosom 11, fra 76.596.563 til 77.596.562.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76.657.524–76.670.868, omvendt-strengLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, fremadrettet-strengTSKUACER3: 76.860.859–77.026.797, fremadrettet-strengACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, fremadrettet-strengB3GNT6CAPN5: 77.066.971–77.126.155, fremadrettet-strengCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, fremadrettet-strengOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, fremadrettet-strengMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, omvendt-strengGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, omvendt-strengPAK1CLNS1A: 77.514.936–77.637.813, omvendt-strengCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, fremadrettet-strengAQP11Diagram af CAPN5: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 77.066.971–77.067.094, 124 baserExon 2: 77.084.852–77.085.051, 200 baserExon 3: 77.093.682–77.093.813, 132 baserExon 4: 77.112.589–77.112.797, 209 baserExon 5: 77.114.242–77.114.434, 193 baserExon 6: 77.115.395–77.115.588, 194 baserExon 7: 77.116.226–77.116.303, 78 baserExon 8: 77.118.157–77.118.352, 196 baserExon 9: 77.119.030–77.119.152, 123 baserExon 10: 77.120.713–77.120.909, 197 baserExon 11: 77.121.934–77.122.049, 116 baserExon 12: 77.122.576–77.122.712, 137 baserExon 13: 77.123.688–77.126.155, 2.468 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 59,2 kb; 1.923 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CAPN5

1

position i CAPN5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,2 kb af CAPN5, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CAPN5-genet: calpain 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5-genet: calpain 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/capn5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test