Træk
Abnormal bone maturation
Klinisk navn: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test14 gener knyttet til Abnormal bone maturation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal bone maturation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FLNBfilamin B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger