Træk

Increased size of eyes

Klinisk navn: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Også kaldet: Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Kropssystem: Abnormality of the eye

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormally-large-globe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Increased size of eyes, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

18 gener knyttet til Increased size of eyes

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Increased size of eyes ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Altid	I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Altid	I 1 tilstand
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Altid	I 1 tilstand
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
WDR26WD repeat domain 26	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXO11F-box protein 11	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ARXaristaless related homeobox	Ikke registreret	I 1 tilstand
ATRATR checkpoint kinase	Ikke registreret	I 1 tilstand
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Ikke registreret	I 1 tilstand
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
POMKprotein O-mannose kinase	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormality of eyeball size

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.