Træk
Shortened long bone of hand
Klinisk navn: Short metacarpal
Diminished length of one or more metacarpal bones in relation to the others of the same hand or to the contralateral metacarpal.
Resumé
- Også kaldet
- Brachymetacarpalia, Hypoplastic metacarpal, Metacarpal hypoplasia, Short metacarpals, Shortened long bones of hand, Shortened metacarpals, Shortening of metacarpals
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Shortened long bone of hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test94 gener knyttet til Shortened long bone of hand
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Shortened long bone of hand ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| CLDN16claudin 16 | Altid | I 1 tilstand |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Altid | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 2 tilstande |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altid | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Altid | I 2 tilstande |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 3 tilstande |
| GNASGNAS complex locus | Altid | I 6 tilstande |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altid | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Altid | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Altid | I 3 tilstande |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altid | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altid | I 2 tilstande |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Altid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altid | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Altid | I 2 tilstande |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HHAThedgehog acyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HOXD13homeobox D13 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
Vis 54 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX16syntaxin 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 3 tilstande |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Shortened 1st long bone of hand31 gener
- Shortened 4th long bone of hand20 gener
- Shortened 5th long bone of hand15 gener
- Shortened 3rd long bone of hand4 gener
- Shortened 2nd long bone of hand3 gener
- Short long bone of hand with rounded innermost ends1 gen
- Short, cube shaped long bone of hand1 gen
- Shortening of all metacarpals1 gen
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger