Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Bowed shankbone

Klinisk navn: Tibial bowing

A bending or abnormal curvature of the tibia.

HPO HP:0002982

Resumé

Også kaldet
Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Kropssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

42 gener knyttet til Bowed shankbone

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Bowed shankbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAltidI 2 tilstande
FLNAfilamin AAltidI 2 tilstande
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedAltidI 1 tilstand
SERPINH1serpin family H member 1AltidI 1 tilstand
SLC13A1solute carrier family 13 member 1AltidI 1 tilstand
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SHOXSHOX homeoboxMeget ofte (80–99 %)I 3 tilstande
SOX9SRY-box transcription factor 9Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
MMP13matrix metallopeptidase 13Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DYMdymeclinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FN1fibronectin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LRP5LDL receptor related protein 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MEG3maternally expressed 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RTL1retrotransposon Gag like 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SATB2SATB homeobox 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
CCN2cellular communication network factor 2Ikke registreretI 1 tilstand
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ikke registreretI 1 tilstand
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Ikke registreretI 2 tilstande
COL1A1collagen type I alpha 1 chainIkke registreretI 3 tilstande
COL1A2collagen type I alpha 2 chainIkke registreretI 2 tilstande
FLNBfilamin BIkke registreretI 2 tilstande
GORABgolgin, RAB6 interactingIkke registreretI 1 tilstand
LIFRLIF receptor subunit alphaIkke registreretI 1 tilstand
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Ikke registreretI 1 tilstand
PCNTpericentrinIkke registreretI 1 tilstand
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineIkke registreretI 1 tilstand
Vis 2 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Ikke registreretI 1 tilstand
VDRvitamin D receptorIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormality of the shankboneBowed legs

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test