Træk
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test59 gener knyttet til Abnormal vertebral morphology
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal vertebral morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Altid | I 1 tilstand |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CTSAcathepsin A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP41centrosomal protein 41 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 19 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Abnormal vertebral body morphology122 gener
- Vertebral segmentation defect56 gener
- Compression fracture of a vertebral body40 gener
- Osteoporosis of vertebrae21 gener
- Abnormal bone maturation of vertebra14 gener
- Multiple small vertebral fractures3 gener
- Punctate vertebral calcifications3 gener
- Schmorl's node3 gener
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gener
- Sclerotic vertebral body2 gener
- Vertebral hyperostosis2 gener
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger