Træk
Small end part of bone
Klinisk navn: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test20 gener knyttet til Small end part of bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Small end part of bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Altid | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger