Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormal spinal segmentation
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Vertebral segmentation defectHP:0003422
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test56 gener knyttet til Vertebral segmentation defect
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Vertebral segmentation defect ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altid | I 2 tilstande |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Altid | I 3 tilstande |
| KYNUkynureninase | Altid | I 1 tilstand |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Altid | I 2 tilstande |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GPC3glypican 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GPC4glypican 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 16 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger