Træk
Short long bone of foot
Klinisk navn: Short metatarsal
Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe.
Resumé
- Også kaldet
- Hypoplasia of the metatarsal bones, Hypoplastic metatarsals, Short metatarsal bone, Short metatarsals, Shortened metatarsals
Read the genes linked to Short long bone of foot, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test44 gener knyttet til Short long bone of foot
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short long bone of foot ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Altid | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altid | I 3 tilstande |
| DYMdymeclin | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altid | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Altid | I 3 tilstande |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altid | I 2 tilstande |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Altid | I 1 tilstand |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 6 tilstande |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRYsex determining region Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 4 gener mere
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger