Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.13
Souřadnice
Chromozom 20: 48 921 711–49 036 693 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 115 kb
Protein
1 785 aminokyselin
Další názvy
BIG2
Transkript MANE Select
ENST00000371917.5NM_006420.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARFGEF2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ARFGEF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ARFGEF2. ARFGEF2 a 6 genů poblíž na chromozomu 20, od 48 479 202 do 49 479 201.Chromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, řetězec zpětnémPREX1ARFGEF2: 48 921 711–49 036 693, řetězec dopřednémARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, řetězec dopřednémCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, řetězec zpětnémSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, řetězec dopřednémDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, řetězec zpětnémZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, řetězec zpětnémKCNB1Schéma ARFGEF2: 39 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 48 921 711–48 922 010, 300 bázíExon 2: 48 941 199–48 941 229, 31 bázíExon 3: 48 941 864–48 941 987, 124 bázíExon 4: 48 951 323–48 951 469, 147 bázíExon 5: 48 952 705–48 952 884, 180 bázíExon 6: 48 953 556–48 953 790, 235 bázíExon 7: 48 963 830–48 963 898, 69 bázíExon 8: 48 965 872–48 966 023, 152 bázíExon 9: 48 969 147–48 969 277, 131 bázíExon 10: 48 971 120–48 971 354, 235 bázíExon 11: 48 972 326–48 972 425, 100 bázíExon 12: 48 973 145–48 973 284, 140 bázíExon 13: 48 974 766–48 974 874, 109 bázíExon 14: 48 976 016–48 976 199, 184 bázíExon 15: 48 984 729–48 984 840, 112 bázíExon 16: 48 985 408–48 985 613, 206 bázíExon 17: 48 988 304–48 988 388, 85 bázíExon 18: 48 988 491–48 988 662, 172 bázíExon 19: 48 989 285–48 989 436, 152 bázíExon 20: 48 989 556–48 989 684, 129 bázíExon 21: 48 991 040–48 991 198, 159 bázíExon 22: 48 994 451–48 994 598, 148 bázíExon 23: 48 995 783–48 995 882, 100 bázíExon 24: 48 998 193–48 998 233, 41 bázíExon 25: 48 998 336–48 998 505, 170 bázíExon 26: 49 005 070–49 005 221, 152 bázíExon 27: 49 010 232–49 010 404, 173 bázíExon 28: 49 011 924–49 012 084, 161 bázíExon 29: 49 013 564–49 013 694, 131 bázíExon 30: 49 013 831–49 013 960, 130 bázíExon 31: 49 016 280–49 016 415, 136 bázíExon 32: 49 017 249–49 017 387, 139 bázíExon 33: 49 017 496–49 017 550, 55 bázíExon 34: 49 018 884–49 018 998, 115 bázíExon 35: 49 023 051–49 023 181, 131 bázíExon 36: 49 025 313–49 025 481, 169 bázíExon 37: 49 028 530–49 028 668, 139 bázíExon 38: 49 032 049–49 032 166, 118 bázíExon 39: 49 033 023–49 036 693, 3 671 bází15101520253035395′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 115 kb genu; 5 358 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARFGEF2

12

pozic v genu ARFGEF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 115 kb genu ARFGEF2, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Rysy spojené s ARFGEF2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARFGEF2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF2: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF2: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test