Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.1-p11.4
Souřadnice
Chromozom X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 33,4 kb
Protein
570 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Předchozí symboly
CGD
Transkript MANE Select
ENST00000378588.5NM_000397.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-vázaně recesivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CYBB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u CYBB. CYBB a 10 genů poblíž na chromozomu X, od 37 296 760 do 38 296 759.Chromozom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, řetězec dopřednémPRRG1: 37 349 330–38 687 674, řetězec dopřednémLANCL3: 37 571 565–37 684 463, řetězec dopřednémLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, řetězec dopřednémXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, řetězec dopřednémCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, řetězec zpětnémDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, řetězec dopřednémH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, řetězec dopřednémH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, řetězec dopřednémSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, řetězec zpětnémSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, řetězec zpětnémRPGRSchéma CYBB: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 37 780 059–37 780 122, 64 bázíExon 2: 37 782 088–37 782 183, 96 bázíExon 3: 37 783 490–37 783 600, 111 bázíExon 4: 37 791 975–37 792 059, 85 bázíExon 5: 37 793 665–37 793 810, 146 bázíExon 6: 37 795 951–37 796 141, 191 bázíExon 7: 37 798 955–37 799 084, 130 bázíExon 8: 37 801 256–37 801 348, 93 bázíExon 9: 37 803 877–37 804 130, 254 bázíExon 10: 37 805 006–37 805 168, 163 bázíExon 11: 37 806 387–37 806 533, 147 bázíExon 12: 37 809 567–37 809 691, 125 bázíExon 13: 37 810 791–37 813 461, 2 671 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 33,4 kb genu; 1 713 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYBB

142

pozic v genu CYBB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,4 kb genu CYBB, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cybb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test