Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 8,2 kb
Protein
187 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC4368, FLJ90469, Eros
Předchozí symboly
C17orf62
Transkript MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5Autozomálně recesivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYBC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CYBC1. CYBC1 a 29 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 946 669 do 82 946 668.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémCENPX: 82 018 590–82 024 107, řetězec zpětnémLRRC45: 82 023 269–82 031 153, řetězec dopřednémRAC3: 82 031 192–82 034 218, řetězec dopřednémDCXR: 82 035 136–82 037 777, řetězec zpětnémDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, řetězec zpětnémRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, řetězec dopřednémGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, řetězec zpětnémDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, řetězec zpětnémFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, řetězec zpětnémCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, řetězec dopřednémSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, řetězec zpětnémCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, řetězec zpětnémCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, řetězec zpětnémSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, řetězec dopřednémTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, řetězec dopřednémUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, řetězec zpětnémOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, řetězec dopřednémHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, řetězec zpětnémCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, řetězec dopřednémNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, řetězec dopřednémFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, řetězec zpětnémWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, řetězec zpětnémRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, řetězec dopřednémFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, řetězec dopřednémFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, řetězec dopřednémTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, řetězec zpětnémZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, řetězec zpětnémQTGALSchéma CYBC1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 7: 82 442 586–82 444 124, 1 539 bázíExon 6: 82 444 447–82 444 591, 145 bázíExon 5: 82 445 864–82 445 960, 97 bázíExon 4: 82 446 623–82 446 696, 74 bázíExon 3: 82 447 580–82 447 621, 42 bázíExon 2: 82 449 170–82 449 292, 123 bázíExon 1: 82 450 700–82 450 752, 53 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 8,2 kb genu; 564 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYBC1

1

pozice v genu CYBC1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,2 kb genu CYBC1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cybc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test