Gen
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143761↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 375↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.13
- Souřadnice
- Chromozom 1: 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 16,5 kb
- Protein
- 181 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ARF1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ARF1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 16,5 kb genu; 546 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ARF1
10
pozic v genu ARF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,5 kb genu ARF1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s ARF1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARF1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ARF1: ARF GTPase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arf1
Dante Labs. Gen ARF1: ARF GTPase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arf1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů