Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 34,9 kb
Protein
526 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
p67phox, NOXA2
Transkript MANE Select
ENST00000367535.8NM_000433.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autozomálně recesivní

      Any chronic granulomatous disease in which the cause of the disease is a mutation in the NCF2 gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NCF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NCF2. NCF2 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 183 073 011 do 184 073 010.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, řetězec dopřednémLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, řetězec dopřednémLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, řetězec zpětnémNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, řetězec dopřednémSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, řetězec zpětnémNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, řetězec zpětnémARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, řetězec dopřednémRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, řetězec zpětnémAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, řetězec zpětnémCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, řetězec dopřednémTSEN15Schéma NCF2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 183 555 562–183 556 230, 669 bázíExon 14: 183 560 096–183 560 273, 178 bázíExon 13: 183 563 195–183 563 306, 112 bázíExon 12: 183 563 434–183 563 585, 152 bázíExon 11: 183 564 005–183 564 030, 26 bázíExon 10: 183 565 704–183 565 779, 76 bázíExon 9: 183 566 920–183 566 988, 69 bázíExon 8: 183 567 204–183 567 345, 142 bázíExon 7: 183 569 142–183 569 185, 44 bázíExon 6: 183 570 780–183 570 839, 60 bázíExon 5: 183 573 185–183 573 292, 108 bázíExon 4: 183 574 487–183 574 621, 135 bázíExon 3: 183 577 599–183 577 707, 109 bázíExon 2: 183 586 895–183 586 977, 83 bázíExon 1: 183 590 156–183 590 459, 304 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 34,9 kb genu; 1 581 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NCF2

64

pozic v genu NCF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,9 kb genu NCF2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ncf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test