Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 17 kb
Protein
339 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
p40phox, SH3PXD4
Transkript MANE Select
ENST00000248899.11NM_000631.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3Autozomálně recesivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NCF4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u NCF4. NCF4 a 19 genů poblíž na chromozomu 22, od 36 369 511 do 37 369 510.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, řetězec zpětnémMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, řetězec zpětnémTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, řetězec zpětnémFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, řetězec zpětnémEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, řetězec zpětnémCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, řetězec zpětnémIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, řetězec zpětnémPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, řetězec dopřednémNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, řetězec dopřednémCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, řetězec zpětnémCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, řetězec zpětnémTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, řetězec dopřednémMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, řetězec dopřednémKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, řetězec zpětnémTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, řetězec zpětnémIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, řetězec zpětnémC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, řetězec zpětnémSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, řetězec zpětnémRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, řetězec dopřednémCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, řetězec zpětnémELFN2Schéma NCF4: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 36 861 006–36 861 203, 198 bázíExon 2: 36 864 045–36 864 129, 85 bázíExon 3: 36 864 919–36 865 072, 154 bázíExon 4: 36 867 392–36 867 462, 71 bázíExon 5: 36 870 415–36 870 542, 128 bázíExon 6: 36 871 652–36 871 709, 58 bázíExon 7: 36 872 327–36 872 425, 99 bázíExon 8: 36 875 653–36 875 783, 131 bázíExon 9: 36 876 029–36 876 094, 66 bázíExon 10: 36 877 628–36 878 015, 388 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 17 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NCF4

25

pozic v genu NCF4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17 kb genu NCF4, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NCF4: neutrophil cytosolic factor 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF4: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ncf4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test