Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.2
Souřadnice
Chromozom 16: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,8 kb
Protein
195 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
p22-PHOX, p22phox
Transkript MANE Select
ENST00000261623.8NM_000101.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-NegativeAutozomálně recesivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYBA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CYBA. CYBA a 16 genů poblíž na chromozomu 16, od 88 147 171 do 89 147 170.Chromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, řetězec dopřednémZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, řetězec dopřednémZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, řetězec dopřednémZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, řetězec dopřednémIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, řetězec zpětnémCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, řetězec zpětnémMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, řetězec zpětnémSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, řetězec zpětnémRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, řetězec dopřednémCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, řetězec zpětnémPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, řetězec dopřednémCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, řetězec zpětnémAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, řetězec zpětnémGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, řetězec dopřednémTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, řetězec zpětnémPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, řetězec zpětnémCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, řetězec dopřednémACSF3Schéma CYBA: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 88 643 289–88 643 571, 283 bázíExon 5: 88 646 116–88 646 197, 82 bázíExon 4: 88 646 755–88 646 838, 84 bázíExon 3: 88 647 101–88 647 175, 75 bázíExon 2: 88 648 045–88 648 114, 70 bázíExon 1: 88 650 956–88 651 053, 98 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 7,8 kb genu; 588 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYBA

73

pozic v genu CYBA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu CYBA, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYBA: cytochrome b-245 alpha chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBA: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyba

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test