Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.3
Souřadnice
Chromozom 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 42,4 kb
Protein
416 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
Transkript MANE Select
ENST00000558012.6NM_003978.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PAPA syndrome (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne)Autozomálně dominantní

      Episodes of sterile joint inflammation with severe skin ulcers and acne, caused by variants in PSTPIP1.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PSTPIP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u PSTPIP1. PSTPIP1 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 76 516 301 do 77 516 300.Chromozom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, řetězec zpětnémSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, řetězec dopřednémRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, řetězec dopřednémPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, řetězec zpětnémTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, řetězec zpětnémPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, řetězec dopřednémHMG20ASchéma PSTPIP1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 76 995 126–76 995 609, 484 bázíExon 2: 77 018 148–77 018 248, 101 bázíExon 3: 77 018 457–77 018 531, 75 bázíExon 4: 77 025 284–77 025 318, 35 bázíExon 5: 77 025 498–77 025 604, 107 bázíExon 6: 77 027 852–77 027 914, 63 bázíExon 7: 77 028 554–77 028 652, 99 bázíExon 8: 77 029 529–77 029 574, 46 bázíExon 9: 77 030 502–77 030 581, 80 bázíExon 10: 77 031 180–77 031 278, 99 bázíExon 11: 77 032 298–77 032 394, 97 bázíExon 12: 77 032 862–77 032 952, 91 bázíExon 13: 77 035 508–77 035 563, 56 bázíExon 14: 77 035 802–77 035 935, 134 bázíExon 15: 77 037 045–77 037 475, 431 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 42,4 kb genu; 1 251 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSTPIP1

2

pozic v genu PSTPIP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,4 kb genu PSTPIP1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pstpip1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test