Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Lower-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0005750

Shrnutí

Také nazýváno
Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genů spojených s Lower-limb joint contracture

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Lower-limb joint contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ERLIN1ER lipid raft associated 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FUSFUS RNA binding proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GCKglucokinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
INSinsulinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SORDsorbitol dehydrogenaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TARDBPTAR DNA binding proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
UBQLN2ubiquilin 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL10ribosomal protein L10Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WDR26WD repeat domain 26Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Limb contractures

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test