Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GSS

glutathione synthetase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 34 928 432–34 955 806 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 27,4 kb
Protein
474 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000651619.1NM_000178.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glutathione Synthetase Deficiency

    • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuriaAutozomálně recesivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Glutathione Synthetase DeficiencyAutozomálně recesivní

      An inherited shortage of glutathione caused by changes in GSS, ranging from mild red blood cell breakdown to severe forms with acid build-up and 5-oxoprolinuria.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports avoiding medicines and foods that trigger red cell breakdown, and antioxidant treatment in severe forms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GSS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u GSS. GSS a 20 genů poblíž na chromozomu 20, od 34 442 119 do 35 442 118.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34 363 235–34 511 773, řetězec dopřednémITCH: 34 363 271–34 540 923, řetězec dopřednémDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, řetězec dopřednémDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, řetězec dopřednémMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, řetězec zpětnémPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, řetězec zpětnémNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, řetězec dopřednémTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, řetězec zpětnémGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, řetězec dopřednémACSS2GSS: 34 928 432–34 955 806, řetězec zpětnémGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, řetězec dopřednémMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, řetězec zpětnémTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, řetězec zpětnémEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, řetězec dopřednémPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, řetězec zpětnémMMP24OSMMP24: 35 226 559–35 277 030, řetězec dopřednémMMP24: 35 267 885–35 280 043, řetězec zpětnémEIF6: 35 278 891–35 285 009, řetězec zpětnémEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, řetězec zpětnémUQCC1: 35 301 219–35 412 070, řetězec zpětnémUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, řetězec zpětnémGDF5Schéma GSS: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 34 928 432–34 928 951, 520 bázíExon 12: 34 929 401–34 929 590, 190 bázíExon 11: 34 931 336–34 931 417, 82 bázíExon 10: 34 931 939–34 932 133, 195 bázíExon 9: 34 935 576–34 935 642, 67 bázíExon 8: 34 936 763–34 936 840, 78 bázíExon 7: 34 936 943–34 937 023, 81 bázíExon 6: 34 941 713–34 941 829, 117 bázíExon 5: 34 942 488–34 942 627, 140 bázíExon 4: 34 942 931–34 943 006, 76 bázíExon 3: 34 945 953–34 946 098, 146 bázíExon 2: 34 951 724–34 951 860, 137 bázíExon 1: 34 955 727–34 955 806, 80 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 27,4 kb genu; 1 425 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GSS

50

pozic v genu GSS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,4 kb genu GSS, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GSS: glutathione synthetase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. Gen GSS: glutathione synthetase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gss

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test