Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCP2

sterol carrier protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 52 927 276–53 051 698 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 124,4 kb
Protein
547 aminokyselin
Další názvy
nsLTP, SCPx, SCP-X
Transkript MANE Select
ENST00000371514.8NM_002979.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je SCP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u SCP2. SCP2 a 15 genů poblíž na chromozomu 1, od 52 489 487 do 53 489 486.Chromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52 408 282–52 553 504, řetězec zpětnémTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, řetězec dopřednémGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, řetězec dopřednémSHISAL2ACOA7: 52 662 885–52 698 369, řetězec zpětnémCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, řetězec dopřednémZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, řetězec dopřednémZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, řetězec zpětnémECHDC2SCP2: 52 927 276–53 051 698, řetězec dopřednémSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, řetězec dopřednémPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, řetězec zpětnémSLC1A7CPT2: 53 196 770–53 214 197, řetězec dopřednémCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, řetězec zpětnémCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, řetězec zpětnémMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, řetězec zpětnémLRP8: 53 413 149–53 440 018, řetězec zpětnémDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, řetězec dopřednémDMRTB1Schéma SCP2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 52 927 276–52 927 465, 190 bázíExon 2: 52 941 796–52 941 853, 58 bázíExon 3: 52 948 009–52 948 080, 72 bázíExon 4: 52 950 755–52 950 886, 132 bázíExon 5: 52 954 740–52 954 804, 65 bázíExon 6: 52 961 503–52 961 629, 127 bázíExon 7: 52 974 769–52 974 832, 64 bázíExon 8: 52 976 683–52 976 769, 87 bázíExon 9: 52 978 217–52 978 367, 151 bázíExon 10: 52 980 396–52 980 543, 148 bázíExon 11: 52 988 029–52 988 136, 108 bázíExon 12: 53 014 890–53 015 043, 154 bázíExon 13: 53 027 969–53 028 071, 103 bázíExon 14: 53 038 917–53 039 046, 130 bázíExon 15: 53 047 858–53 047 937, 80 bázíExon 16: 53 050 609–53 051 698, 1 090 bází12468101214165′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,8 kb z 124,4 kb genu; 1 644 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCP2

    5

    pozic v genu SCP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 124,4 kb genu SCP2, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCP2: sterol carrier protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCP2: sterol carrier protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test