Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.1
Souřadnice
Chromozom 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 58,5 kb
Protein
254 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000622030.2NM_000348.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Jak je SRD5A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SRD5A2. SRD5A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 31 051 709 do 32 051 708.Chromozom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, řetězec zpětnémGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, řetězec zpětnémCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, řetězec dopřednémEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, řetězec zpětnémXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, řetězec zpětnémSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, řetězec zpětnémMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, řetězec zpětnémDPY30Schéma SRD5A2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 31 522 480–31 526 262, 3 783 bázíExon 4: 31 529 307–31 529 457, 151 bázíExon 3: 31 531 371–31 531 472, 102 bázíExon 2: 31 533 603–31 533 766, 164 bázíExon 1: 31 580 620–31 580 938, 319 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 58,5 kb genu; 765 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRD5A2

79

pozic v genu SRD5A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 58,5 kb genu SRD5A2, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srd5a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test