Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 10,7 kb
Protein
198 aminokyselin
Další názvy
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
Transkript MANE Select
ENST00000229335.11NM_020661.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyper-IgM Syndromes

    • Hyper-IgM syndrome

      Defective antibody class switching caused by changes in CD40LG (X-linked), CD40, AICDA or UNG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunoglobulin replacement is standard; CD40L and CD40 deficiency also need Pneumocystis prophylaxis, safe drinking water to prevent cryptosporidium and consideration of stem cell transplantation.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je AICDA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u AICDA. AICDA a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 8 107 515 do 9 107 514.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, řetězec dopřednémCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, řetězec dopřednémZNF705A: 8 157 015–8 188 537, řetězec dopřednémZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, řetězec zpětnémFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, řetězec dopřednémCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, řetězec dopřednémCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, řetězec zpětnémCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, řetězec zpětnémAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, řetězec zpětnémMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, řetězec dopřednémRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, řetězec dopřednémA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, řetězec dopřednémPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, řetězec zpětnémM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, řetězec dopřednémKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, řetězec zpětnémA2MSchéma AICDA: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 602 170–8 604 337, 2 168 bázíExon 4: 8 604 807–8 604 922, 116 bázíExon 3: 8 605 215–8 605 485, 271 bázíExon 2: 8 606 865–8 607 012, 148 bázíExon 1: 8 612 760–8 612 859, 100 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 10,7 kb genu; 597 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AICDA

30

pozic v genu AICDA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,7 kb genu AICDA, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AICDA: activation induced cytidine deaminase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. Gen AICDA: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aicda

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test