Znak
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Macrocytic anaemia
- Tělesný systém
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test50 genů spojených s Macrocytic anemia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Macrocytic anemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCN2transcobalamin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUBNcubilin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS14ribosomal protein S14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFXN4sideroflexin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHAGRh associated glycoprotein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHDRh blood group D antigen | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 10 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF23kinesin family member 23 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů