Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 12,3 kb
Protein
488 aminokyselin
Další názvy
ARGP1
Předchozí symboly
DGAT
Transkript MANE Select
ENST00000528718.6NM_012079.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

Jak je DGAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u DGAT1. DGAT1 a 47 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 820 718 do 144 820 717.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, řetězec zpětnémPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, řetězec zpětnémNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopředném: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémCYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, řetězec zpětnémDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, řetězec dopřednémSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětném: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémCPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, řetězec zpětnémTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, řetězec zpětnémTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, řetězec zpětnémTMEM276: 144 463 817–144 466 890, řetězec zpětnémKIFC2: 144 465 940–144 474 202, řetězec dopřednémFOXH1: 144 473 412–144 475 873, řetězec zpětnémFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, řetězec dopřednémGPT: 144 502 608–144 507 494, řetězec dopřednémGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, řetězec dopřednémSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, řetězec zpětnémLRRC14: 144 517 957–144 526 244, řetězec dopřednémLRRC24: 144 522 385–144 527 608, řetězec zpětnémC8orf82: 144 525 733–144 529 132, řetězec zpětnémARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, řetězec zpětnémZNF251: 144 720 515–144 756 417, řetězec zpětnémZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, řetězec zpětnémZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, řetězec zpětnémRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, řetězec dopřednémZNF517Schéma DGAT1: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 144 314 584–144 316 709, 2 126 bázíExon 16: 144 316 853–144 316 915, 63 bázíExon 15: 144 317 022–144 317 109, 88 bázíExon 14: 144 317 187–144 317 252, 66 bázíExon 13: 144 317 333–144 317 445, 113 bázíExon 12: 144 317 544–144 317 588, 45 bázíExon 11: 144 317 671–144 317 712, 42 bázíExon 10: 144 317 784–144 317 822, 39 bázíExon 9: 144 317 914–144 318 017, 104 bázíExon 8: 144 318 095–144 318 169, 75 bázíExon 7: 144 318 261–144 318 362, 102 bázíExon 6: 144 318 461–144 318 566, 106 bázíExon 5: 144 318 699–144 318 751, 53 bázíExon 4: 144 318 835–144 318 920, 86 bázíExon 3: 144 319 028–144 319 068, 41 bázíExon 2: 144 321 321–144 321 408, 88 bázíExon 1: 144 326 437–144 326 852, 416 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 12,3 kb genu; 1 467 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DGAT1

25

pozic v genu DGAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,3 kb genu DGAT1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DGAT1: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. Gen DGAT1: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dgat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test