Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Absent kneecap

Klinický název: Patellar aplasia

Absence of the patella.

HPO HP:0006443

Shrnutí

Také nazýváno
Absent patella, Absent patellae, Absent patellas, Aplastic patellae
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 genů spojených s Absent kneecap

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent kneecap vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CDC6cell division cycle 6VždyU 2 onemocnění
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1VždyU 2 onemocnění
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONVždyU 2 onemocnění
GMNNgeminin DNA replication inhibitorVždyU 2 onemocnění
ORC1origin recognition complex subunit 1VždyU 2 onemocnění
KAT6Blysine acetyltransferase 6BVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
LMBR1limb development membrane protein 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
SHHsonic hedgehog signaling moleculeVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SHOXSHOX homeoboxVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CDC45cell division cycle 45Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GINS3GINS complex subunit 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ORC4origin recognition complex subunit 4Často (30–79 %)U 2 onemocnění
ORC6origin recognition complex subunit 6Často (30–79 %)U 2 onemocnění
RBM8ARNA binding motif protein 8AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
WNT7AWnt family member 7AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNěkdy (5–29 %)U 3 onemocnění
RECQL4RecQ like helicase 4Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
STXBP1syntaxin binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
TBX4T-box transcription factor 4NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small kneecap

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test