Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Facial puffiness

Klinický název: Facial edema

HPO HP:0000282

Shrnutí

Také nazýváno
Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Tělesný systém
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

35 genů spojených s Facial puffiness

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Facial puffiness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MYOFmyoferlinVždyU 1 onemocnění
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5VždyU 1 onemocnění
KNG1kininogen 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SERPING1serpin family G member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FOXE1forkhead box E1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
HESX1HESX homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LHX3LIM homeobox 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LHX4LIM homeobox 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NKX2-1NK2 homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PAX8paired box 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POU1F1POU class 1 homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PROP1PROP paired-like homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TSHRthyroid stimulating hormone receptorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALBalbuminNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DUOX2dual oxidase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EPHB4EPH receptor B4Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
GJC2gap junction protein gamma 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IYDiodotyrosine deiodinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RECQL4RecQ like helicase 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TGthyroglobulinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TPOthyroid peroxidaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ANGPT1angiopoietin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
F12coagulation factor XIINezaznamenánoU 1 onemocnění
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
NEU1neuraminidase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)NezaznamenánoU 1 onemocnění
PLGplasminogenNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormality of facial soft tissueFluid retention

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test