Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Small kneecap

Klinický název: Patellar hypoplasia

Underdevelopment of the patella.

HPO HP:0003065

Shrnutí

Také nazýváno
Underdeveloped kneecap, Hypoplastic patellae, Small patella, Small patellae
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 genů spojených s Small kneecap

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small kneecap vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
TBX4T-box transcription factor 4VždyU 2 onemocnění
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6VždyU 2 onemocnění
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
ORC6origin recognition complex subunit 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PITX1paired like homeodomain 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Často (30–79 %)U 1 onemocnění
STXBP1syntaxin binding protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RECQL4RecQ like helicase 4Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
GJB2gap junction protein beta 2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
GJB6gap junction protein beta 6Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small kneecap

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test