Znak
Speckled iris
Klinický název: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Iris brushfield spots
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test14 genů spojených s Speckled iris
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Speckled iris vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů