Znak
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Amelogenesis imperfecta
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Amelogenesis imperfecta vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMTNamelotin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ENAMenamelin | Vždy | U 2 onemocnění |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SP6Sp6 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLDN16claudin 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN19claudin 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMELXamelogenin X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RELTRELT TNF receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR72WD repeat domain 72 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů