Znak
Epicanthus inversus
A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Epicanthus inversus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Epicanthus inversus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epicanthus inversus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FOXL2forkhead box L2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIX2SIX homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů