Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Anencephaly

Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.

HPO HP:0002323

Shrnutí

Také nazýváno
Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

30 genů spojených s Anencephaly

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Anencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
NUAK2NUAK family kinase 2VždyU 1 onemocnění
RPGRIP1LRPGRIP1 likeVždyU 2 onemocnění
TRIM36tripartite motif containing 36VždyU 1 onemocnění
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
B9D2B9 domain containing 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
KIF7kinesin family member 7Často (30–79 %)U 2 onemocnění
B9D1B9 domain containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ANěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
CEP290centrosomal protein 290Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HOXD13homeobox D13Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
KIAA0586KIAA0586Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBC1D32TBC1 domain family member 32Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCTN1tectonic family member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCTN2tectonic family member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCTN3tectonic family member 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM107transmembrane protein 107Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM216transmembrane protein 216Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TMEM231transmembrane protein 231Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM237transmembrane protein 237Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM67transmembrane protein 67Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
FUZfuzzy planar cell polarity proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
TBXTT-box transcription factor TNezaznamenánoU 1 onemocnění
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Absent/small cerebrumOpen neural tube defect

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test