Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q22
Souřadnice
Chromozom 17: 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 15,3 kb
Protein
190 aminokyselin
Další názvy
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
Transkript MANE Select
ENST00000313608.13NM_016070.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MRPS23 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u MRPS23. MRPS23 a 14 genů poblíž na chromozomu 17, od 57 342 413 do 58 342 412.Chromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, řetězec dopřednémMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, řetězec zpětnémCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 044, řetězec zpětnémMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, řetězec zpětnémCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, řetězec zpětnémVEZF1: 57 989 038–58 007 246, řetězec zpětnémSRSF1: 57 996 889–58 007 346, řetězec zpětnémSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, řetězec dopřednémDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, řetězec dopřednémOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, řetězec dopřednémOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, řetězec dopřednémEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, řetězec zpětnémMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, řetězec dopřednémLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, řetězec zpětnémMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, řetězec zpětnémTSPOAP1Schéma MRPS23: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 5: 57 834 781–57 839 935, 5 155 bázíExon 4: 57 840 926–57 841 052, 127 bázíExon 3: 57 841 183–57 841 260, 78 bázíExon 2: 57 849 240–57 849 410, 171 bázíExon 1: 57 849 967–57 850 044, 78 bází54215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 15,3 kb genu; 573 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS23: mitochondrial ribosomal protein S23. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS23: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrps23

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test