Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000161920↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 400569↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 117 amino asit
- Diğer adları
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select transkripti
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MED11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MED11 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MED11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 354 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MED11 genini nasıl okur
1
MED11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MED11 genindeki 2,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MED11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MED11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MED11 geni: mediator complex subunit 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/med11
Dante Labs. MED11 geni: mediator complex subunit 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/med11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde