İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Upper limb hypertonia

Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.

HPO HP:0200049

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Upper limb hypertonia ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Upper limb hypertonia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CLDN11claudin 11Her zaman1 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AHer zaman1 durumda
RBSNrabenosyn, RAB effectorHer zaman1 durumda
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Her zaman1 durumda
MTPAPmitochondrial poly(A) polymeraseSık (%30–79)2 durumda
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-ISık (%30–79)2 durumda
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseBazen (%5–29)1 durumda
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginBazen (%5–29)1 durumda
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Bazen (%5–29)1 durumda
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Bazen (%5–29)1 durumda
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Bazen (%5–29)1 durumda
TUBA4Atubulin alpha 4aBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal upper limb musclesIncreased muscle tone of arm or leg

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al