İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TP73

tumor protein p73

Özet

Sitogenetik konum
1p36.32
Koordinatlar
Kromozom 1: 3.652.516–3.736.201 (GRCh38)
Eksonlar
83,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
636 amino asit
Diğer adları
P73
MANE Select transkripti
ENST00000378295.9NM_005427.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • ClinGen bu ilişkiyi güçlü olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TP73 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TP73 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TP73 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 3.194.359 ile 4.194.358 arasında.Kromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbPRDM16: 3.069.003–3.438.621, ileri iplikPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, ileri iplikARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, geri iplikMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, ileri iplikTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, geri iplikWRAP73TP73: 3.652.516–3.736.201, ileri iplikTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, ileri iplikCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, ileri iplikSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, geri iplikLRRC47CEP104: 3.812.086–3.857.723, geri iplikCEP104DFFB: 3.857.242–3.885.491, ileri iplikDFFBC1orf174: 3.889.125–3.900.297, geri iplikC1orf174TP73 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.652.516–3.652.641, 126 bazEkson 2: 3.682.333–3.682.430, 98 bazEkson 3: 3.683.060–3.683.180, 121 bazEkson 4: 3.707.549–3.707.791, 243 bazEkson 5: 3.722.021–3.722.207, 187 bazEkson 6: 3.723.354–3.723.469, 116 bazEkson 7: 3.727.115–3.727.224, 110 bazEkson 8: 3.727.628–3.727.770, 143 bazEkson 9: 3.728.129–3.728.217, 89 bazEkson 10: 3.729.327–3.729.448, 122 bazEkson 11: 3.730.000–3.730.148, 149 bazEkson 12: 3.730.927–3.731.065, 139 bazEkson 13: 3.731.463–3.731.556, 94 bazEkson 14: 3.732.747–3.736.201, 3.455 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 83,7 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.911 tanesi proteini kodlar.

TP73 dizilemesi

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TP73 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TP73 genindeki tüm 83,7 kb'yi kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TP73 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TP73 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TP73 geni: tumor protein p73. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp73

Vancouver

Dante Labs. TP73 geni: tumor protein p73 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp73

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al