İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

B2M

beta-2-microglobulin

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 44.711.517–44.718.145 (GRCh38)
Eksonlar
6,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
119 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000648006.3NM_004048.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Amiloidoz

    • Otozomal dominant

      Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

B2M geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, B2M genin yerini gösteren köşeli parantezle. B2M ve yakınındaki 13 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.214.831 ile 45.214.830 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44.288.699–44.415.758, ileri iplikGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, ileri iplikCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, ileri iplikEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, geri iplikSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, geri iplikPATL2B2M: 44.711.517–44.718.145, ileri iplikB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, ileri iplikTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFB2M şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.711.517–44.711.613, 97 bazEkson 2: 44.715.423–44.715.701, 279 bazEkson 3: 44.716.329–44.716.356, 28 bazEkson 4: 44.717.607–44.718.145, 539 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,6 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 360 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi B2M genini nasıl okur

4

B2M içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, B2M genindeki 6,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). B2M geni: beta-2-microglobulin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M geni: beta-2-microglobulin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b2m

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al