Gen
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185303(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 729238(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,6 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 248 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select transkripti
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SFTPA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ailesel Pulmoner Fibrozis
- Interstisyel Akciğer Hastalığı 2 (SFTPA2 ile ilişkili)Otozomal dominant
Sürfaktan protein A2 genindeki (SFTPA2) varyantlar ailesel pulmoner fibrozise, bazı ailelerde ise akciğer kanserine yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SFTPA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,6 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 747 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SFTPA2 genini nasıl okur
4
SFTPA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 4 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, SFTPA2 genindeki 4,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SFTPA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SFTPA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SFTPA2 geni: surfactant protein A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2 geni: surfactant protein A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpa2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde