İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Özet

Sitogenetik konum
4p15.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 25.655.851–25.678.748 (GRCh38)
Eksonlar
22,9 kb boyunca 13 ekson
Protein
690 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select transkripti
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Pulmoner Alveolar Mikrolitiazis

    • Otozomal resesif

      SLC34A2 fosfat taşıyıcısının kaybına bağlı olarak alveollerde mikroskobik kalsiyum fosfat birikintilerinin yavaş yavaş oluşmasıdır. Yıllarca belirti vermeyebilir, ardından akciğer fonksiyonlarını azaltabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, daha erken tanı, düzenli akciğer fonksiyon takibi ve taşıyıcılar için aile planlaması hakkında bilgilendirme açısından destek olabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC34A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SLC34A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC34A2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 4 üzerinde, 25.167.300 ile 26.167.299 arasında.Kromozom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, ileri iplikPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, ileri iplikZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, ileri iplikANAPC4SLC34A2: 25.655.851–25.678.748, ileri iplikSLC34A2SEL1L3: 25.713.965–25.863.760, geri iplikSEL1L3SMIM20: 25.861.830–25.931.807, ileri iplikSMIM20RBPJ: 26.163.455–26.435.131, ileri iplikRBPJSLC34A2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 25.655.851–25.655.890, 40 bazEkson 2: 25.662.498–25.662.612, 115 bazEkson 3: 25.662.705–25.662.842, 138 bazEkson 4: 25.664.202–25.664.330, 129 bazEkson 5: 25.666.128–25.666.271, 144 bazEkson 6: 25.667.880–25.667.991, 112 bazEkson 7: 25.669.647–25.669.842, 196 bazEkson 8: 25.670.738–25.670.833, 96 bazEkson 9: 25.671.601–25.671.721, 121 bazEkson 10: 25.673.087–25.673.254, 168 bazEkson 11: 25.674.296–25.674.412, 117 bazEkson 12: 25.674.505–25.674.629, 125 bazEkson 13: 25.676.135–25.678.748, 2.614 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.073 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC34A2 genini nasıl okur

7

SLC34A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC34A2 genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC34A2 geni: solute carrier family 34 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2 geni: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc34a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al