İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Özet

Sitogenetik konum
10q22.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
Eksonlar
4,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
248 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SP-A, SP-A1, COLEC4
Önceki semboller
SFTP1
MANE Select transkripti
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Pulmoner Fibrozis

    • Interstisyel Akciğer Hastalığı 1 (SFTPA1 ile ilişkili)Otozomal dominant

      Sürfaktan protein A1 genindeki (SFTPA1) varyantlar ailesel pulmoner fibrozise, bazı ailelerde ise akciğer kanserine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SFTPA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, SFTPA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SFTPA1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 79.113.191 ile 80.113.190 arasında.Kromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79.068.904–79.316.550, ileri iplikZMIZ1PPIF: 79.347.461–79.355.350, ileri iplikPPIFZCCHC24: 79.351.307–79.445.673, geri iplikZCCHC24EIF5AL1: 79.512.533–79.516.440, ileri iplikEIF5AL1SFTPA2: 79.555.761–79.611.921, geri iplikSFTPA2SFTPA1: 79.610.939–79.615.443, ileri iplikSFTPA1NUTM2B: 79.703.227–79.714.681, ileri iplikNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, ileri iplikNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, geri iplikSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, ileri iplikTMEM254SFTPA1 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkson 1: 79.610.939–79.610.982, 44 bazEkson 2: 79.611.319–79.611.389, 71 bazEkson 3: 79.611.803–79.611.997, 195 bazEkson 4: 79.612.312–79.612.431, 120 bazEkson 5: 79.613.189–79.613.266, 78 bazEkson 6: 79.613.737–79.615.443, 1.707 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 747 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SFTPA1 geni: surfactant protein A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1 geni: surfactant protein A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpa1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al