İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Eksonlar
2,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
191 amino asit
Diğer adları
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Önceki semboller
SFTP2
MANE Select transkripti
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu

    • Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu

      SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.

SFTPC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, SFTPC genin yerini gösteren köşeli parantezle. SFTPC ve yakınındaki 24 gen, kromozom 8 üzerinde, 21.663.139 ile 22.663.138 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, geri iplikGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, geri iplikDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, ileri iplikXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, ileri iplikNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, ileri iplikFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, ileri iplikDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, ileri iplikFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, geri iplikHR: 22.114.042–22.133.393, geri iplikHRURF: 22.130.458–22.131.010, geri iplikHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, geri iplikREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, geri iplikLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, ileri iplikSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, ileri iplikBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, geri iplikPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, ileri iplikPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, ileri iplikPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, ileri iplikSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, ileri iplikPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, ileri iplikSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, ileri iplikPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, ileri iplikC8orf58: 22.599.588–22.604.271, ileri iplikC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, ileri iplikBIN3: 22.610.290–22.669.148, geri iplikSFTPC şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.161.798–22.161.870, 73 bazEkson 2: 22.162.574–22.162.732, 159 bazEkson 3: 22.163.080–22.163.202, 123 bazEkson 4: 22.163.436–22.163.546, 111 bazEkson 5: 22.163.901–22.164.059, 159 bazEkson 6: 22.164.266–22.164.479, 214 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,7 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 576 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SFTPC genini nasıl okur

16

SFTPC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SFTPC genindeki 2,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SFTPC geni: surfactant protein C. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC geni: surfactant protein C [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al