İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Low blood sodium levels

Klinik adı: Hyponatremia

The concentration of sodium in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002902

Özet

Diğer adları
Decreased sodium(1+) concentration, Decreased sodium(1+) level, Decreased sodium(1+) level in blood, Reduced sodium(1+) concentration, Reduced sodium(1+) level, Reduced sodium(1+) level in blood
Vücut sistemi
Laboratory abnormality

Low blood sodium levels ile ilişkili 62 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Low blood sodium levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseHer zaman1 durumda
AVPR2arginine vasopressin receptor 2Her zaman1 durumda
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterHer zaman2 durumda
CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2Her zaman3 durumda
NUP214nucleoporin 214Her zaman1 durumda
PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinHer zaman1 durumda
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaHer zaman2 durumda
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaHer zaman2 durumda
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Çok sık (%80–99)2 durumda
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseÇok sık (%80–99)1 durumda
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit betaÇok sık (%80–99)2 durumda
TBX19T-box transcription factor 19Çok sık (%80–99)1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaSık (%30–79)2 durumda
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaSık (%30–79)2 durumda
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSık (%30–79)2 durumda
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeSık (%30–79)1 durumda
GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4Sık (%30–79)1 durumda
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Sık (%30–79)2 durumda
MC2Rmelanocortin 2 receptorSık (%30–79)1 durumda
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinSık (%30–79)1 durumda
NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Sık (%30–79)1 durumda
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Sık (%30–79)2 durumda
NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2Sık (%30–79)1 durumda
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinSık (%30–79)1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductaseSık (%30–79)1 durumda
RRAGDRas related GTP binding DSık (%30–79)1 durumda
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
STARsteroidogenic acute regulatory proteinSık (%30–79)1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Sık (%30–79)1 durumda
TLR3toll like receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
TRAF3TNF receptor associated factor 3Sık (%30–79)1 durumda
TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
TXNRD2thioredoxin reductase 2Sık (%30–79)1 durumda
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingSık (%30–79)1 durumda
ALADaminolevulinate dehydrataseBazen (%5–29)1 durumda
22 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Bazen (%5–29)1 durumda
ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Bazen (%5–29)1 durumda
CD4CD4 moleculeBazen (%5–29)1 durumda
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
FOCADfocadhesinBazen (%5–29)1 durumda
HMBShydroxymethylbilane synthaseBazen (%5–29)1 durumda
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistBazen (%5–29)1 durumda
IRF4interferon regulatory factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
LYSTlysosomal trafficking regulatorBazen (%5–29)1 durumda
PAX2paired box 2Bazen (%5–29)1 durumda
PBX1PBX homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Bazen (%5–29)1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseSeyrek (%1–4)1 durumda
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Seyrek (%1–4)1 durumda
CA12carbonic anhydrase 12Kaydedilmedi1 durumda
MAGED2MAGE family member D2Kaydedilmedi1 durumda
PRF1perforin 1Kaydedilmedi1 durumda
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Kaydedilmedi1 durumda
SLC26A3solute carrier family 26 member 3Kaydedilmedi1 durumda
TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal circulating sodium concentration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al