Özellik

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Episodic flaccid weakness, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Episodic flaccid weakness ile ilişkili 7 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Episodic flaccid weakness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Her zaman	3 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Her zaman	5 durumda
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5	Çok sık (%80–99)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Muscle flaccidity

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.