Gen
ACE
angiotensin I converting enzyme
- HGNC 2707(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000159640(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1636(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 63.477.061–63.498.373 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,3 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.306 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ACE1, CD143
- Önceki semboller
- DCP1
- MANE Select transkripti
- ENST00000290866.10NM_000789.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Renal Tübül Disgenezisi
- Otozomal resesif
REN, AGT, ACE veya AGTR1 varyantlarından kaynaklanan, renin-anjiotensin sisteminin çekinik bir bozukluğudur. Doğum öncesinde idrar üretiminin olmamasına yol açar ve genellikle yenidoğan döneminde ölümcüldür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Taşıyıcı durumu, çiftler için üreme planlamasında bilgi sağlayabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ACE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,3 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.921 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACE genini nasıl okur
45
ACE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACE genindeki 21,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACE geni: angiotensin I converting enzyme. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ace
Dante Labs. ACE geni: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ace
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde