Özellik
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Özet
- Diğer adları
- Fused ribs
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Rib fusion, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRib fusion ile ilişkili 48 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Rib fusion özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Her zaman | 2 durumda |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Her zaman | 3 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
8 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde