İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Rhombencephalosynapsis ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Rhombencephalosynapsis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
EXOC2exocyst complex component 2Sık (%30–79)1 durumda
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedBazen (%5–29)1 durumda
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberBazen (%5–29)1 durumda
DISP1dispatched RND transporter family member 1Bazen (%5–29)1 durumda
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
FGF8fibroblast growth factor 8Bazen (%5–29)1 durumda
FOXH1forkhead box H1Bazen (%5–29)1 durumda
GAS1growth arrest specific 1Bazen (%5–29)1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
NODALnodal growth differentiation factorBazen (%5–29)1 durumda
PTCH1patched 1Bazen (%5–29)1 durumda
SHHsonic hedgehog signaling moleculeBazen (%5–29)1 durumda
SIX3SIX homeobox 3Bazen (%5–29)1 durumda
STILSTIL centriolar assembly proteinBazen (%5–29)1 durumda
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
ZIC2Zic family zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the cerebellum

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al