İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Milk spot

Klinik adı: Milia

Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.

HPO HP:0001056

Özet

Diğer adları
Millium cyst
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Milk spot ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Milk spot özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Her zaman1 durumda
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseHer zaman2 durumda
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Her zaman2 durumda
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)3 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)12 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4Çok sık (%80–99)4 durumda
LAMA3laminin subunit alpha 3Çok sık (%80–99)2 durumda
LAMB3laminin subunit beta 3Çok sık (%80–99)2 durumda
LAMC2laminin subunit gamma 2Çok sık (%80–99)2 durumda
MMP1matrix metallopeptidase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
KRT14keratin 14Sık (%30–79)7 durumda
KRT5keratin 5Sık (%30–79)6 durumda
LIFRLIF receptor subunit alphaSık (%30–79)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSık (%30–79)2 durumda
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Bazen (%5–29)1 durumda
PLECplectinBazen (%5–29)3 durumda
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseKaydedilmedi1 durumda
ITGA6integrin subunit alpha 6Kaydedilmedi1 durumda
PTCH1patched 1Kaydedilmedi1 durumda
TBC1D32TBC1 domain family member 32Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Localized skin lesion

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al